ARNT2基因突变可致新的先天畸形遗传性

Fig: ARNT2基因基因分析

之前枢神经系统(CNS)的胚胎发育牵涉到一系列相当多样的事件，仅限于多样的空间与时间上协调控制巨噬细胞信号传导，巨噬细胞迁移，细胞分裂与分化。在胚胎期CNS之前，水溶性锥形-马蹄形-锥形RNAq在调控巨噬细胞分化、维持巨噬细胞循马蹄形之前起重要抑制作用。来自英国政府大欧蒙德西街学童医院学童健康研究成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对新近的一种先天畸形综合征进行遗传学研究成果，并将研究成果结果刊出在2013年9月10日《脑》(Brain)周刊上。原作者推断出可编码水溶性锥形-马蹄形-锥形RNAq的ARNT2基因上假定一种移码基因，导致了该先天畸形综合征。

原作者在一个有六名患儿且血缘关系密切的家族之前推断出了一种从未新闻报道过的综合征，其特质为继发性（外祖母后的）小头畸型伴额皮质胚胎发育不全、多发性垂形体雌激素不足、严重影响的感知损害与肾脏泌尿道极其。原作者对该家族进行进一步的遗传学研究成果，纯合子适配与外显子多肽测定揭示了病变的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上假定一个属于自己纯合性移码基因，该基因编码水溶性锥形-马蹄形-锥形RNAq。此基因导致病变成上皮巨噬细胞之前ARNT2RNA形体和细胞内强调减少，只能达致检测技术水平，这与都是位点介导基因RNA形体分解及ARNT2功能缺失相一致。原作者还推断出ARNT2在仅限于副交感神经在内的之前枢神经系统之前以及人胚胎胚胎发育现实生活的肾管之前假定强调。

该研究成果首次证明了ARNT2在生物副交感神经-垂形体轴、外祖母胳膊胚胎发育及感知与肾脏功能之前的关键，可能导致性功能神经功能极其、先天性垂形体机能减退与视网膜后的感知自营病变。

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编辑： 杨丽立